Kas yra Fabry liga? | LT.DSK-Support.COM
Sveikata

Kas yra Fabry liga?

Kas yra Fabry liga?

Kas yra Fabry liga?

Fabry liga yra retas paveldimas liga, kurią sukelia fermento alfa-galaktozidazė A (a-Gal A), kuri sukelia kaupiasi nuo riebalų vadinamas globotriaozilceramidas (Gb3, arba GL-3) organizme tipo trūkumas.

Liga yra viena iš daugiau nei 40 nurodytų kaip lizosominių kaupimosi sutrikimų, žinomų genetinių sutrikimų. Lizosomas yra izoliuotos sritys ląstelių, kurių sudėtyje yra fermentų. Be lizosominio saugojimo sutrikimas kaip Fabry liga, šie fermentai neturi tinkamai apdoroti tam tikrus riebalų molekules, todėl palaipsniui kaupimo Gb3. Ši medžiaga žalos ląstelės, todėl prie įvairių požymių ir simptomų Fabry liga.

Lizosomas yra izoliuotos sritys ląstelių, kurių sudėtyje yra fermentų. Be lizosominio saugojimo sutrikimas kaip Fabry liga, šie fermentai neturi tinkamai apdoroti tam tikrus riebalų molekules, todėl palaipsniui kaupimo Gb3. Ši medžiaga žalos ląstelės, todėl prie įvairių požymių ir simptomų Fabry liga.

load...

Kas ją sukelia?

Nuo vaikystės, tačiau paprastai pristato tik suaugus, The Gb3 kaupiasi sukelia požymius ir simptomus, kurie turi įtakos daug kūno dalių. Tai gali pabloginti odos, akių, virškinamojo trakto sistemos, inkstų, širdies, smegenų ir nervų sistemos funkciją.

"Sergamumas dar nėra įsteigta Prancūzijoje, bet keli atvejai buvo diagnozuota," sako dr Ntombenhle Louisa Bhengu, pediatras ir medicinos genetikos specialistas. "Fabry liga pasitaiko visose rasinių grupių, ir tai yra antra labiausiai paplitusi lizosominio saugojimo sutrikimas po Gaucher liga, su vienos dažnis 117 000 Australijoje ir vienas 468 000 Nyderlanduose. Kadangi tai yra reta liga su daugybe simptomų, jis dažnai klaidingai diagnozuojamas. "

Gyvenimas su liga

Etienne Nortjé (25), nukentėjo nuo kūdikystės su bronchitu, virškinimo trakto sutrikimai, pasikartojantis pykinimas ir vėmimas, galvos skausmas ir karščiavimas.

load...

Kaip paauglys, jis pradėjo skųstis sunkia skausmas jo rankų, pėdų ir kojų. Jis buvo tik teisingai diagnozuota Fabry ligos 2015 m 17 ir vėliau paaiškėja, kad liga buvo jo šeima jau keletą kartų. Daugybė kraujo tyrimai buvo pasiekta jokio įtikinamų diagnozę iki tol.

Etienne nuo to ant pakeičiamoji terapija fermentais, kuris apima infuzijos kas dvi savaites už visą likusį savo gyvenimą. Jis taip pat turi reguliariai bandymus stebėti savo inkstų, širdies ir kepenų funkcijas.

"Aš vis dar patiria stiprų skausmą į mano rankas ir kojas, o kartais ir kitose mano kūno", sako jis. "Tai, pareikštas fizinio krūvio, karščiavimas, nuovargis, stresas ar pasikeitus oro sąlygoms. Be to, ligos progresavimo sukeliantis ypatingą skausmą ir diskomfortą. Svarbu sužinoti, kiek apie ligą ir jos gydymą kaip įmanoma, siekiant padėti valdyti ją geriausia mano galimybes. Jei manote, kad jūsų sūnus gali turėti Fabry liga, gauti jį kuo greičiau išbandyti, kaip įmanoma; jums bus padaryti gyvenimą daug lengviau jam. "

Magriet, Etienne mamos istorija yra šiek tiek kitoks. Jos motina mirė 56, ir jos brolis ne 41, tiek po kenčia nuo inkstų ligos. Nei buvo diagnozuotas Fabry liga, nors dabar yra aišku, kad jis veikia šeimoje po Etienne diagnozę.

"Aš nepatyrė jokių simptomų, kol 2016 m, kai angiograma parodė sustorėja širdies mano sienos, sako Magriet. "Aš tada buvo Suklysti į diagnozę astma. Po apklausos mano gydytoją, man buvo pasakyta, kad moterys negauna Fabry liga. Bet aš nuolat prisiminti, mano motina ir brolio simptomus ir, laimei rado kardiologo kuris patvirtino mano įtarimą. Aš taip pat esu dabar fermentų pakaitinė terapija ir reguliariai veikimo bandymus. Nors aš patiriu deginimas mano kojų, skausmas yra ne toks intensyvus arba reguliariai, kaip mano sūnaus ".

Fabry liga ir moterys

Magriet patirtis pabrėžia faktą, kad Fabry liga pirmą kartą buvo manoma, kad įtakos tik vyrai ir moterys paprastai buvo laikomi besimptomis vežėjai. Tačiau naujausi tyrimai rodo, kad dauguma moterų, kurie atlieka sugedusį geną ar simptomų, nors tai dažnai vėliau gyvenime, ir su mažiau sunkumo.

Tačiau naujausi tyrimai rodo, kad dauguma moterų, kurie atlieka sugedusį geną ar simptomų, nors tai dažnai vėliau gyvenime, ir su mažiau sunkumo.

Vyrų, simptomai paprastai atsiranda nuo mažens ir pažangos greičiau nei moterims. Kadangi ligos simptomai yra švelnesnė nei vyrams, pacientėms moterims dažnai klaidingai diagnozuojamas.

Genetinio paveldėjimo

Kadangi liga yra su X chromosoma susijusi, perdavimo yra susijęs su lytimi. Sąlyga yra laikoma su X chromosoma susijusi jei geną, kuris sukelia sutrikimas yra dėl X chromosomos, viena iš dviejų lyties chromosomų kiekvienos ląstelės.

Vyrų (kurie turi tik vieną X chromosomą), pataisytą kopija GLA geno kiekvienos ląstelės yra pakankama, kad įvyktų būklę. Nes patelės turi dvi kopijas X chromosoma, vienas pakitęs kopija kiekvienoje ląstelių genų yra tai, ką paprastai sukelia mažiau sunkių simptomų nei vyrai.

Kaip gali būti paveikta šeimos nariai, net jei jie neturi akivaizdžių simptomų, svarbu išbandyti gimines kai Fabry ligos diagnozė buvo patvirtinta.

Ženklai ir simptomai

Fabry liga yra susijusi su įvairių simptomų, kurie gali skirtis nuo kiekvieną dieną ir asmens.

Ankstyvieji simptomai dažnai atsiranda vaikystėje ir apima:

  • Ūmus skausmas, rankų ir kojų nuovargio nepakantumą fizinio krūvio Hypohidrosis (nesugebėjimas normaliai prakaitas) Virškinimo problemos Angiokeratoma (gerybinis odos pažeidimas kapiliarų, todėl mažas rausvai neapdorotų ženklų ant odos)

Pacientams, sergantiems Fabry liga yra ypač veikiami staigių temperatūros pokyčių ar ekstremalių temperatūrų.

Kaip liga progresuoja

Fabry liga paveikia įvairius organus, kurie reikalauja specifinių gydymo. Ligos progresavimas veda prie sisteminio apraiškų, įskaitant įvairių:

  • Inkstų ligos Širdies ligos eiga

Laipsniškas pobūdis Fabry liga reiškia, simptomai gali tapti dažnesni ir sunkus su amžiumi.

Be fizinių simptomų, daugelis pacientų, taip pat kenčia nuo depresijos, sukelia veiksniai, tokie kaip sumažėjęs gyvenimo kokybę. Be to, pacientai dažnai jaučiasi izoliuoti ir turėti reikalų su neaiškumu, jų būklės.

Kodėl anksti diagnozuoti yra labai svarbus

Ankstyva diagnozė yra labai svarbu tinkamai valdyti ligą poveikį paveiktų pagrindinius organus.

"Gydytojai turi turėti stiprų įtarimą, remiantis simptomų ir požymių, ir atlikti patikros bandymus ir specifinis fermentų bandymai, siekiant atmesti kitas ligas, kurios gali pristatyti panašiai", sako dr Bhengu. "Diagnozės patvirtinimas reikalauja specifinių DNR mutacija analizę, kad įrodyti suskirstyti į A-Gal mutacijos genų buvimą."

Pacientams, sergantiems Fabry liga gali gyventi normalų gyvenimą. Svarbu, kad vis dėlto pacientai aprašyti visas jų simptomus medicinos vizitų metu, įskaitant pasakoja savo gydytoju, kaip dažnai jų simptomai pasireiškia ir kaip sunkus jie yra.

"Fabry liga nėra išgydoma, tačiau ji gali būti gydomi pakaitine fermento terapija ir kitais gydymo būdais", sako dr Bhengu. "Mokymasis apie Fabry ligos gali padėti pacientams įgyti geresnį supratimą apie jų būklę ir kaip gyventi su juo. Jis reikalauja tarpdalykinį metodą, apimantį daug gydytojų komandą, kurie gali stebėti ir valdyti komplikacijų, taip pat genetinius patarėjų psichologas ir psichiatrai. "

Fabry liga bendruomenė gali suteikti vertingą paramą ir informacija pacientams ir jų šeimoms. Pacientai taip pat turi būti įsipareigojusi rūpintis savo sveikata.

Šaltiniai: Fabry liga. Genetika Pagrindinis nuoroda. JAV Nacionalinės medicinos biblioteka.

  • Fabry liga. Genetika Pagrindinis nuoroda. JAV Nacionalinės medicinos biblioteka. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    sąlyga / Fabry-liga Fabry liga apžvalga. Fabry Bendrija. Genzyme Corporation ". Https: //www.fabrycommunity.
    lt / lt / Sveikatos / Apie /
    Overview.aspx Fabry liga. Šiaurė (Nacionalinė retų ligų organizacija). Https://rarediseases.org/rare-
    ligos / Fabry-liga / Fabry liga. Genetika Pagrindinis nuoroda. JAV Nacionalinės medicinos biblioteka. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    sąlyga / Fabry-liga Fabry liga. Genetika Pagrindinis nuoroda. JAV Nacionalinės medicinos biblioteka. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    sąlyga / Fabry-liga Fabry liga moterims. Fabry Bendrija. Genzyme Corporation ". Https: //www.fabrycommunity.
    lt / lt / Sveikatos / Apie / moterys.
    ASPX Fabry liga. Genetika Pagrindinis nuoroda. JAV Nacionalinės medicinos biblioteka. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    būklė / Fabry-liga vadovas Supratimas Fabry liga. Visuomenė už Mukopolisacharidų ligų. Internetas. Http://www.mpssociety.org.uk/
    wp-turinys / nuotraukos / 2017/07 /
    instrukciją-Fabry-2016-web.pdf Fabry liga. Genetika Pagrindinis nuoroda. JAV Nacionalinės medicinos biblioteka. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    sąlyga / Fabry-liga Fabry liga apžvalga. Fabry Bendrija. Genzyme Corporation ". Https: //www.fabrycommunity.
    lt / lt / Pacientai / generalinis /
    Symptoms.aspx # Psichologinė?
    UX = 2a71e828-87a1-4032-b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y testavimas ir diagnostika. Fabry Tarptautinis tinklas. Http://www.fabrynetwork.org/
    the-būklė / testavimas-ir-
    diagnostika /

load...